Fator V Leiden – Trombose venosa profunda
Em setembro de 2000, o falecimento de uma australiana, vítima da “Síndrome da Classe Econômica”, após um longo vôo para Londres foi amplamente noticiado. Desde então, têm-se estudado a ligação entre viagens aéreas e a ocorrência da trombose venosa profunda (TVP).
Na TVP formam-se coágulos de sangue nas veias, em especial das pernas, que podem atingir os pulmões, provocando embolia.
A doença pode ocorrer por fatores adquiridos ou hereditários. Entre os primeiros, destacam-se traumas, problemas relacionados a período pós-operatório, dificuldades motoras, obesidade mórbida, problemas circulatórios, ou como decorrência da idade avançada.
A TVP ocorre mais frequentemente em mulheres que tomam a pílula contraceptiva oral. Há discussões sobre a influência de terapia de reposição hormonal na ocorrência da doença. A sintomatologia clínica inclui inchaço na coxa ou na barriga da perna, nos tornozelos ou nos pés, acompanhado ou não de dor. Em geral a inflamação vai aumentando no decorrer do dia e diminui durante o sono. Muitas vezes, não há o aparecimento de qualquer sintoma antes da ocorrência de uma embolia.
Mulheres que utilizam anticoncepcionais orais têm uma tendência mais elevada de ter trombose, devido ao efeito multiplicativo do Fator V Leiden. A chance de uma mulher que não apresenta mutação e tampouco utiliza pílulas desenvolver a doença é de 2,2 a cada 10 mil. Caso haja mutação e a mulher não utilize pílula, a chance sobe para 4,9 por 10 mil. Quando a mulher apresenta mutação e faz uso de contraceptivo oral, 27,7 em 10 mil desenvolvem a doença. Homens com mais de 60 anos têm sete vezes mais chance de sofrer trombose pulmonar do que os mais jovens.
O exame de prevenção a TVP, realizado pela Genomic, é indicado para qualquer pessoa que teve trombose venosa ou que tenha histórico familiar. Mulheres que utilizam ou que pretendam utilizar a pílula anticoncepcional, também podem realizar este tipo de exame.
A presença do fator V resistente à ação proteolítica da Proteína C ativada é responsável por entre 40% e 60% dos casos de trombose venosa hereditária. Entre as alterações genéticas, a resistência à Proteína C ativada (Fator V Leiden), mutação G20210A do gene da protrombina, deficiência de antitrombina III, de proteína C e de proteína S, podem ocasionar a doença.
Embora o risco de trombose venosa em pessoas homozigotas para a mutação aumente de 50 a 100 vezes em relação aos indivíduos normais, muitas pessoas que possuem a mutação não deverão ter esta doença, a menos que possuam outros antecedentes hereditários ou fiquem expostas a outros fatores de risco, como gravidez, cirurgia ou traumas.
Este exame é realizado uma única vez na vida, em qualquer idade, inclusive pré-natal, pois as informações estudadas são as do código genético, o qual não sofre alterações ao longo da vida.
Metodologia:
Isolamento do DNA genômico de leucócitos, seguida de amplificação por PCR da região específica do gene do Fator V (Posição 506 – Leiden), digestão e análise por eletroforese.
Coleta:
Para realizar o exame é necessária a coleta de 4,5 mL de sangue periférico em um tubo de coleta a vácuo com anticoagulante EDTA (Vacutainer de tampa roxa) ou sangue em papel filtro FTA da Whatman®. O exame deve ser enviado em até cinco dias e a amostra deve ser conservada em temperatura ambiente.
Prazos:
Os resultados são enviados em 10 dias úteis.
* O exame só será realizado mediante pedido médico.
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