A doença celíaca (DC) é causada por uma intolerância permanente ao glúten, proteína encontrada no trigo, cevada, centeio e em produtos produzidos a partir desses grãos. É uma doença autoimune em que o glúten, em indivíduos geneticamente suscetíveis, provoca uma inflamação crônica nas vilosidades que revestem o intestino delgado. Com isso, o corpo perde a capacidade de absorver os nutrientes dos alimentos de forma eficaz.
A predisposição à DC pode ser avaliada, atualmente, por um exame molecular não invasivo. O teste genético consiste na detecção dos alelos HLA (antígenos leucocitários humanos) DQ2 e DQ8. Mais de 90% das pessoas com DC têm a versão de risco DQ2 (95% dos pacientes) ou DQ8 (5% dos pacientes) do HLA em comparação com apenas de 30% da população geral. A positividade destes marcadores isoladamente, entretanto, não é um diagnóstico que o paciente seja portador de DC. Porém, ter um resultado negativo para o HLA-DQ2 e HLA-DQ8 indica que a DC pode ser descartada (valor preditivo negativo de 99,9%).
A pesquisa destes alelos pode auxiliar nos casos em que os pacientes tenham parentes de 1° grau afetados, pacientes portadores de síndrome de Down e pacientes com doenças autoimunes; pacientes que apresentem anticorpos IgA específicos negativos e biópsia intestinal com achados próximos da normalidade após dieta sem glúten de longa data; pacientes com alta suspeita clínica e anticorpos IgA específicos negativos, para definir a necessidade de realização de biópsia intestinal e pacientes com anticorpos positivos, mas biópsia inconclusiva.
A utilidade clínica deste perfil genético é auxiliar o médico ou profissional da saúde a individualizar o tratamento após a avaliação clínica e constatação de suspeita de doença celíaca (DC).
Metodologia:
Isolamento do DNA genômico de leucócitos. Amplificação por PCR e minisequenciamento dos tag-SNPs associados aos alelos HLA classe II que correspondem aos haplótipos DQ2 (DQ2.2 e DQ2.5), DQ7 e DQ8 (seis variantes são analisados).
Coleta:
Para realizar o exame é necessária a coleta de sangue periférico ou de saliva em coletor especial (deve ser requisitado à Genomic).
Prazos:
Os resultados são enviados em 15 dias úteis, contados a partir da data do recebimento do material.
Para maiores informações e valores entre em contato com a Genomic.
