A isoniazida é geralmente administrada de forma oral, sendo rapidamente absorvida através do trato gastrintestinal. Cerca de 75% a 95% de uma dose de isoniazida são excretados na urina em 24 horas, principalmente na forma de metabólitos. A biotransformação é hepática, por acetilação, sendo a N-acetiltransferase 2 a principal enzima responsável pelo metabolismo e inativação da isoniazida no organismo humano.
Mutações no gene NAT2 levam a 3 perfis genotípicos de acetilação que alteram os níveis séricos do fármaco: acetiladores lentos, intermediários e rápidos, o que pode alterar o desfecho terapêutico. Os indivíduos que apresentam uma acetilação lenta acumulam intermediários hepatotóxicos levando a ocorrência de reações adversas à droga e falha terapêutica. A prevalência de acetiladores lentos varia de 10-20% entre japoneses, 50-60% entre caucasianos e 90% entre a população do norte da África.
Metodologia:
Isolamento do DNA genômico de leucócitos. Amplificação por PCR e minisequenciamento da região amplificada do gene NAT-2 (sete variantes são analisados).
Coleta:
Para realizar o exame é necessária a coleta de sangue periférico.
Prazos:
Os resultados são enviados em 15 dias úteis, contados a partir da data do recebimento do material.
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