A doença do rim policístico autossômico dominante é uma causa importante de problemas renais. Há formação de cistos contendo líquido em seu interior, que crescem progressivamente substituindo o tecido normal do órgão, levando à insuficiência renal e podendo ocasionar aneurismas intracranianos.
Estes cistos podem ser visualizados por ultrassonografia na infância e a doença costuma se manifestar entre os 25 e 30 anos de idade.
Uma das primeiras manifestações clínicas da doença é o aparecimento de dores nas costas, causadas pelo aumento do tamanho dos rins. Traços de sangue na urina também pode ser um sinal de alerta.
O exame é indicado aos descendentes de portadores da doença, permitindo o diagnóstico antes do aparecimento dos primeiros sintomas. Este exame pode ser realizado no diagnóstico pré-natal, para aconselhamento de casais. Outra utilização importante é na exclusão de portadores da doença a fim de identificar, numa família, possíveis candidatos à doação de rins aos indivíduos já atingidos pela doença.
Pelo menos cinco membros da família devem ser analisados.
O exame de identificação precoce realizado pela Genomic detecta mutações no gene PKD1.
Para maiores esclarecimentos, é importante entrar em contato com a Genomic.
Metodologia:
Isolamento do DNA genômico de linfócitos, seguido de amplificação por PCR de marcadores polimórficos para o gene PKD1 e de análise em sequenciador automático de DNA.
Coleta:
Para realizar o exame é necessária a coleta de 4,5 mL de sangue periférico em um tubo de coleta a vácuo com anticoagulante EDTA (Vacutainer de tampa roxa) ou sangue em papel filtro FTA da Whatman®. O exame deve ser enviado em até cinco dias e a amostra deve ser conservada em temperatura ambiente.
Prazos:
Os resultados são enviados em 10 dias úteis.
* O exame só será realizado mediante pedido médico.
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