Mutação 20210A do Gene da Protombina
Em setembro de 2000, o falecimento de uma australiana, vítima da “Síndrome da Classe Econômica”, após um longo vôo para Londres foi amplamente noticiado. Desde então, têm-se estudado a ligação entre viagens aéreas e a ocorrência da trombose venosa profunda (TVP).
Na TVP formam-se coágulos de sangue nas veias, em especial das pernas, que podem atingir os pulmões, provocando embolia. A doença pode ocorrer por fatores adquiridos ou hereditários. Entre os primeiros, destacam-se traumas, problemas relacionados a período pós-operatório, dificuldades motoras, obesidade mórbida, problemas circulatórios, ou como decorrência da idade avançada.
A TVP ocorre mais frequentemente em mulheres que tomam a pílula contraceptiva oral. Há discussões sobre a influência de terapia de reposição hormonal na ocorrência da doença. A sintomatologia clínica inclui inchaço na coxa ou na barriga da perna, nos tornozelos ou nos pés, acompanhado ou não de dor. Em geral a inflamação vai aumentando no decorrer do dia e diminui durante o sono. Muitas vezes, não há o aparecimento de qualquer sintoma antes da ocorrência de uma embolia.
Entre as alterações genéticas, a resistência à Proteína C ativada (Fator V Leiden), mutação G20210A do gene da protombina, deficiência de antitrombina III, de proteína C e de proteína S, podem ocasionar a doença.
O teste da mutação G20210A no gene da protombina está associado a altas concentrações de protombina no plasma. A protombina é uma proteína precursora da trombina, enzima que atua nos processos procoagulantes, anticoagulantes e antifibrinolíticos do sangue.
Indivíduos heterozigotos para esta mutação têm um risco seis vezes maior de sofrer uma trombose venosa em relação àqueles sem a mutação. O risco também é bastante alto para as mulheres que usam pílulas anticoncepcionais orais e durante a fase de gestação. Este fator de risco genético está presente em cerca de 1% a 3% da população caucasiana e, assim como no fator V Leiden, não inclui as populações negras e asiáticas.
O exame de prevenção a TVP, realizado pela Genomic, é indicado para qualquer pessoa que teve trombose venosa ou que tenha histórico familiar.
Metodologia:
Isolamento do DNA genômico de leucócitos, seguida de amplificação por PCR de regiões específicas do gene da protombina (posição 20210), digestão e análise por eletroforese.
Coleta:
Para realizar o exame é necessária a coleta de 4,5 mL de sangue periférico em um tubo de coleta a vácuo com anticoagulante EDTA (Vacutainer de tampa roxa) ou sangue em papel filtro FTA da Whatman®. O exame deve ser enviado em até cinco dias e a amostra deve ser conservada em temperatura ambiente.
Prazos:
Os resultados são enviados em 10 dias úteis.
* O exame só será realizado mediante pedido médico.
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