GEMPLEX CGG – Determinação do numero de repetições CGG da região 5′ não traduzida do gene FMR1 (Fragile X Mental Retardation I)
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A GENOMIC oferece um ensaio molecular que precisamente quantifica o número de repetições CGG (até 200) no gene FMR1 em mulheres e homens e que permite definir a posição de cada repetição AGG nos dois genes anormais de paciente femininos. O ensaio é baseado em PCR fluorescente que permite a visualização dos produtos por eletroforese capilar. Com auxílio de um software o número de repetições é determinado frente a uma curva utilizando amostras com o número de repetições conhecidas que fornece os fatores de correção (tamanho e mobilidade) a serem empregados. Devido à especificidade do primer com relação às repetições CGG, não ocorrerá ligação deste reagente quando ocorrer uma repetição AGG, determinando a presença/posição da mesma.
* Amplificação das repetições CGG por PCR
* Sistema completo com todos os reagentes necessários para análise
* Detecção dos alelos através de eletroforese capilar
N: normal; PM: pré-mutação
* Identificação do número exato de repetições
a e b: Trincas AGG presentes nos alelos com 30 e 39 repetições CGG
