Genomic Engenharia Molecular

MTHFR – Propensão à doença cardíaca e/ou tubo neural

A principal causa das doenças cardíacas é a hipertensão arterial. Pode ser causada pela obesidade, pelo hábito de fumar, por diabetes, colesterol ou estados de estresse. Esta classe de doença é um dos principais problemas de saúde pública, responsável por aproximadamente um terço das mortes ocorridas no mundo todo. Dietas ricas em gordura e sedentarismo são, em última análise, os grandes vilões da saúde coronariana.

 

A identificação de tendências hereditárias e fatores de risco são úteis na indicação de medicamentos e na adoção de mudanças no estilo de vida, como a prática diária de exercícios e uma dieta pobre em sal.

 

Até poucos anos atrás, as doenças cardiovasculares eram mais comuns nos homens. Hoje, em algumas partes do mundo, as cardiopatias são as causas mais frequentes de morte de mulheres, inclusive antes dos 65 anos de idade.

 

A homocisteína é uma molécula envolvida no metabolismo do ácido fólico. Seu aumento, denominado hiperhomocisteinemia, pode causar doenças cardiovasculares isquêmicas. Pessoas com redução das enzimas cistationina sintetase, 5, 10 metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) e metionina sintetase possuem um nível plasmático de homocisteína aumentado, estando predispostas a um processo de arterioesclerose acelerado, o qual pode levar a doenças cardiovasculares prematuras.

 

O exame de propensão às doenças cardíacas, realizado pela Genomic, é indicado para pessoas que têm doenças cardiovasculares ou pessoas com histórico familiar destas doenças. Este exame é realizado uma única vez na vida, em qualquer idade, inclusive pré-natal, pois as informações estudadas provêm do código genético do indivíduo e não sofrem alterações por estímulos ambientais.

 

Metodologia:

Isolamento do DNA genômico de leucócitos, seguida de amplificação por PCR da região específica do gene MTHFR, digestão e análise por eletroforese.

 

Coleta:

Para realizar o exame é necessária a coleta de 4,5 mL de sangue periférico em um tubo de coleta a vácuo com anticoagulante EDTA (Vacutainer de tampa roxa) ou sangue em papel filtro FTA da Whatman®. O exame deve ser enviado em até cinco dias e a amostra deve ser conservada em temperatura ambiente.

 

Prazos:

Os resultados são enviados em 10 dias úteis.

 

* O exame só será realizado mediante pedido médico.

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