A Hiperplasia Adrenal Congênita engloba inúmeros defeitos dos sistemas enzimáticos que envolvem a síntese do cortisol, cuja deficiência leva ao aumento do ACTH, com hiperplasia da glândula adrenal. Com o acúmulo dos precursores do cortisol e da aldosterona, os quais são convertidos em andrógenos, há a virilização progressiva da genitália externa do paciente. Pode haver urgência no diagnóstico devido aos graves quadros de desidratação e hipotensão em recém-nascidos. Níveis elevados de andrógenos podem afetar o crescimento e o desenvolvimento de indivíduos masculinos e femininos.
Aproximadamente, 95% dos casos são causados pela deficiência da enzima 21-hidroxilase (21-OHase). Clinicamente é classificada em duas formas: clássica, que inclui os subgrupos perdedor de sal e virilizante simples; e não clássica, que inclui os subgrupos início tardio e assintomática (ou críptica). A forma clássica têm uma incidência de 1:15.000 nascidos vivos. A forma não-clássica tem uma prevalência de 1 em 100 indivíduos e varia de acordo com o grupo étnico.
Mutações no gene CYP21A2 (localizado no cromossomo 6p21.3) causam a deficiência de 21-OHase, sendo responsáveis pelas diferentes formas da doença. Na Genomic o exame é realizado em duas etapas. A etapa 1 compõe a busca das três mutações principais na população brasileira: I2G (IVS2-13A/C>G), I172N (515T>A) e V281L (841G>T). Também analisamos a mutação L307 frameshift (920_921insT).
A etapa 2 compõe, além das mutações da etapa 1, a busca das sete mutações a seguir: P30L (89C>T), Q318X (952C>T), R339H (1016G>A), R356W (1066C>T), G424S (1270G>A), R426H (1277G>A) e P453S (1357C>T).
Metodologia:
Isolamento do DNA genômico de leucócitos. Amplificação pela técnica de PCR da região específica do gene CYP21A2, seguida de análise da sequência para verificação das mutações, realizada em sequenciador automático de DNA.
Coleta:
Para realizar o exame é necessária a coleta de 4,5 mL de sangue periférico em um tubo de coleta a vácuo com anticoagulante EDTA (Vacutainer de tampa roxa).
Prazos:
Resultado em 15 dias úteis.
* O exame só será realizado mediante pedido médico.
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