A intolerância à lactose ou hipolactasia é a incapacidade do nosso organismo de digerir a lactose. Ela está associada a uma atividade reduzida ou mesmo nula da enzima lactase de digerir o açúcar existente no leite e seus derivados. A produção da enzima lactase diminui com a idade e, por isso, a intolerância à lactose é mais comum entre adolescentes e adultos do que em crianças. A intensidade dos sintomas principais, como flatulência, distensão, diarreia e cólicas, são diretamente proporcionais à quantidade da ingestão da lactose e aumentam com a idade.
Existem dois tipos de intolerância à lactose de causa genética:
Intolerância congênita à lactose – doença com herança autossômica recessiva rara que afeta bebês desde o nascimento. Está relacionada a alterações no gene LCT (gene da lactase humana), as quais impossibilitam a produção da enzima lactase, resultando na ausência de enzima funcional no organismo. É uma condição extremamente grave que pode levar ao óbito do recém-nascido se não diagnosticada rapidamente.
Intolerância primária à lactose – O gene MCM6 regula a atividade de um segundo gene, o LCT, responsável pela produção da enzima lactase. Alterações no gene MCM6 influenciam os níveis da enzima, determinante na digestão da lactose. A variação genética uma troca de C para T na posição 13910 está associado com a persistência da produção de lactase em adultos. O estado “lactase persistente” é determinado por padrão de transmissão autossômico dominante. Sua ausência indica intolerância à lactose.
As variantes genéticas associadas à tolerância são diferentes dependendo da população. Por essa razão são analisadas as variantes usualmente presentes nas populações caucasiana e africana.
A análise molecular para tolerância à lactose apresenta uma excelente correlação com as provas funcionais apresentando 79% de sensibilidade e 83% especificidade, podendo predizer com alta probabilidade se um indivíduo é tolerante à lactose ou não.
Metodologia:
Isolamento do DNA genômico de leucócitos. Amplificação por PCR e sequenciamento da região amplificada do gene MCM6 (quatro variantes são analisados).
Coleta:
Para realizar o exame é necessária a coleta de sangue periférico ou de saliva em coletor especial (deve ser requisitado à Genomic).
Prazos:
Os resultados são enviados em 15 dias úteis, contados a partir da data do recebimento do material.
Para maiores informações e valores entre em contato com a Genomic.
