Em mar\u00e7o de 2017 o American College of Obstetricians and Gynecologists emetiu duas opini\u00f5es interligadas (OP1<\/a>, OP2<\/a>) sobre o rastreamento de atrofia muscular espinhal (AME) na popula\u00e7\u00e3o (americana, tamb\u00e9m aplic\u00e1vel \u00e0 brasileira). A recomenda\u00e7\u00e3o espec\u00edfica referente \u00e0 AME diz: “O rastreamento de AME deve ser oferecido para todas as mulheres que pretendem engravidar ou que estejam gr\u00e1vidas”.<\/span><\/strong><\/p>\n A Genomic \u00e9 o \u00fanico laborat\u00f3rio no Brasil que quantifica simultaneamente (no mesmo ensaio) o n\u00famero de c\u00f3pias dos genes SMN1<\/em> e SMN2<\/em> presentes no genoma do indiv\u00edduo.<\/span><\/strong><\/p>\n Os laborat\u00f3rios que realizam estudos do exoma n\u00e3o conseguem, por motivos t\u00e9cnicos inerentes ao m\u00e9todo, fornecer essa informa\u00e7\u00e3o. Ressaltamos que a AME \u00e9 uma das doen\u00e7as gen\u00e9ticas autoss\u00f4micas recessivas mais comuns em humanos, motivo pelo qual o American College of Obstetricians and Gynecologists se manisfestou agora.<\/span><\/strong><\/p>\n<\/p>\n Atrofia muscular espinhal (AME; spinal muscular atrophy<\/em>) \u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica autoss\u00f4mica recessiva com incid\u00eancia aproximada de 1 em cada 8000 nascimentos. Ela causa fraqueza muscular e perda progressiva do movimento. Isto ocorre devido \u00e0 deteriora\u00e7\u00e3o das c\u00e9lulas nervosas (neur\u00f4nios motores) ligando a medula espinhal aos m\u00fasculos do corpo. Como a liga\u00e7\u00e3o entre os nervos e os m\u00fasculos falha, os m\u00fasculos que s\u00e3o utilizados para atividades como engatinhar, andar, sentar-se e mover a cabe\u00e7a tornam-se progressivamente mais fracos e encolhem (atrofia). As habilidades mentais n\u00e3o s\u00e3o afetadas pela AME.<\/p>\n<\/p>\n AME \u00e9 classificada de acordo com a idade em que os sintomas se desenvolvem e a sua gravidade:<\/p>\n<\/p>\n * Tipo I – o tipo mais grave, se desenvolve em beb\u00eas com menos de seis meses de idade;<\/p>\n * Tipo II – menos grave do que o tipo I, afeta beb\u00eas com 6-18 meses de idade;<\/p>\n * Tipo III – o tipo mais brando que geralmente afeta as crian\u00e7as em torno da idade de tr\u00eas anos;<\/p>\n * Tipo IV – afeta adultos.<\/p>\n<\/p>\n Nos casos mais graves (tipos I e II), problemas respirat\u00f3rios fatais muitas vezes desenvolvem-se durante a inf\u00e2ncia. A expectativa de vida \u00e9 geralmente afetada em casos mais leves (tipos III e IV).<\/p>\n<\/p>\n AME \u00e9 causada por genes defeituosos, geralmente transmitidos a uma crian\u00e7a por seus pais. Os tipos mais comuns de atrofia espinal muscular – tipos I, II e III – s\u00e3o causadas por uma les\u00e3o no gene chamado SMN1<\/em> no cromossomo 5q13. As pessoas que t\u00eam o gene defeituoso que provoca AME, mas que n\u00e3o t\u00eam AME s\u00e3o conhecidos como portadores. Ambos os genitores devem ser portadores do gene defeituoso para transmiti-lo para seus filhos e, nesse caso, h\u00e1 25% de chance de que a crian\u00e7a ser\u00e1 totalmente afetada pela AME. Aproximadamente 1 em cada 45 pessoas \u00e9 portadora de um gene SMN1<\/em> defeituoso. AME tipo IV \u00e9 causada por defeitos em SMN1<\/em> bem como em alguns outros genes.<\/p>\n<\/p>\n Os testes gen\u00e9ticos (moleculares) para a AME podem ser realizados antes, durante e ap\u00f3s a gravidez. Eles podem determinar se uma pessoa tem AME, ou se um casal est\u00e1 em risco de ter um filho com a doen\u00e7a.<\/p>\n<\/p>\n Testes antes da gravidez:<\/span> caso exista uma preocupa\u00e7\u00e3o dos filhos herdarem a AME, os testes podem ser realizados para avaliar o risco de ter um filho com a doen\u00e7a. Isso envolve realizar um exame de sangue para identificar o gene SMN1<\/em> defeituoso. Isto pode ser particularmente \u00fatil se um genitor tem um hist\u00f3rico familiar de AME ou, se j\u00e1 se sabe que um dos genitores \u00e9 portador do gene e, o casal gostaria de saber se o outro genitor tamb\u00e9m \u00e9 portador.<\/p>\n<\/p>\n O diagn\u00f3stico gen\u00e9tico pr\u00e9-implanta\u00e7\u00e3o (PGD):<\/a>\u00a0\u00a0para os casais sabidamente em risco de ter uma crian\u00e7a com AME, o PGD pode ser uma op\u00e7\u00e3o.<\/p>\n<\/p>\n Testes durante a gravidez (pr\u00e9-natal)<\/span>: os testes gen\u00e9ticos tamb\u00e9m podem ser realizados durante a gravidez para verificar se um feto vai desenvolver AME. Estes s\u00e3o muitas vezes utilizados para pessoas que j\u00e1 t\u00eam uma crian\u00e7a com AME pois, h\u00e1 uma chance de 25% de recorr\u00eancia em casais portadores do gene defeituoso.<\/p>\n<\/p>\n Testes ap\u00f3s o nascimento:<\/span> se a AME n\u00e3o for diagnosticada antes do nascimento e uma crian\u00e7a tem sintomas t\u00edpicos da AME, h\u00e1 uma s\u00e9rie de testes que pode verificar a condi\u00e7\u00e3o. A maioria dos casos pode ser confirmada por teste gen\u00e9tico, que envolve a an\u00e1lise de DNA purificado de uma amostra de sangue para identificar o gene SMN1<\/em> defeituoso.<\/p>\n<\/p>\n Os exames laboratoriais de eletromiografia e de biopsia muscular tamb\u00e9m s\u00e3o utilizados em alguns casos para confirmar o diagn\u00f3stico.<\/p>\n<\/p>\n Um outro teste gen\u00e9tico que pode ser feito em paralelo com a identifica\u00e7\u00e3o do gene SMN1<\/em> defeituoso envolve a quantifica\u00e7\u00e3o do gene SMN2<\/em>. Esse gene fica adjacente e \u00e9 quase id\u00eantico ao gene SMN1<\/em> por\u00e9m, ele n\u00e3o possui atividade significativa em indiv\u00edduos normais (e por isso \u00e9 tamb\u00e9m conhecido como pseudogene). Por esse motivo, indiv\u00edduos diferentes podem ter um n\u00famero de c\u00f3pias vari\u00e1vel do gene SMN2<\/em> sem demais consequ\u00eancias. Contudo, em indiv\u00edduos afetados com AME, o n\u00famero de c\u00f3pias de SMN2<\/em> influi no desenvolvimento da doen\u00e7a e \u00e9 parcialmente respons\u00e1vel pela variabilidade cl\u00ednica descrita acima uma vez que eles podem ser ligeiramente ativados. Por esse motivo, a quantifica\u00e7\u00e3o do n\u00famero de c\u00f3pias do gene SMN2<\/em> em indiv\u00edduos afetados com AME tem import\u00e2ncia cl\u00ednica.<\/p>\n<\/p>\n Metodologia:<\/span><\/strong><\/p>\n Isolamento do DNA gen\u00f4mico de leuc\u00f3citos. Amplifica\u00e7\u00e3o por PCR quantitativa de regi\u00f5es espec\u00edficas dos genes SMN1<\/em>\u00a0 e SMN2\u00a0 <\/em>e de genes de refer\u00eancia, que permite a quantifica\u00e7\u00e3o desses dois genes em quest\u00e3o.<\/p>\n<\/p>\n Coleta:<\/span><\/strong><\/p>\n Para realizar o exame \u00e9 necess\u00e1ria a coleta de sangue perif\u00e9rico ou de saliva em coletor especial (deve ser requisitado \u00e0 Genomic).<\/p>\n<\/p>\n Prazos:<\/span><\/strong><\/p>\n Os resultados s\u00e3o enviados em 15 dias \u00fateis, contados a partir da data do recebimento do material.<\/p>\n A Genomic participou em 2014\u00a0 do XXVI Congresso Brasileiro de Gen\u00e9tica M\u00e9dica, que aconteceu em Fortaleza com o poster:<\/strong><\/p>\n Determina\u00e7\u00e3o do n\u00famero de copias dos genes SMN1 e SMN2 por PCR quantitativa.<\/a><\/p>\n<\/p>\n Para maiores informa\u00e7\u00f5es e valores\u00a0entre em contato<\/a> com a Genomic.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Em mar\u00e7o de 2017 o American College of Obstetricians and Gynecologists emetiu duas opini\u00f5es interligadas (OP1, OP2) sobre o rastreamento de atrofia muscular espinhal (AME) na popula\u00e7\u00e3o (americana, tamb\u00e9m aplic\u00e1vel \u00e0 brasileira). A recomenda\u00e7\u00e3o espec\u00edfica referente \u00e0 AME diz: “O rastreamento de AME deve ser oferecido para todas as mulheres que pretendem engravidar ou que … Ler mais<\/a><\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"footnotes":""},"class_list":["post-2979","page","type-page","status-publish"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/genomic.com.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/2979","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/genomic.com.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/genomic.com.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/genomic.com.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/genomic.com.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2979"}],"version-history":[{"count":36,"href":"https:\/\/genomic.com.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/2979\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":4124,"href":"https:\/\/genomic.com.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/2979\/revisions\/4124"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/genomic.com.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2979"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}