<\/p>\n
A uridina difosfato-glucuronil transferase 1A1 (UGT1A1) faz parte de uma grande fam\u00edlia de enzimas que catalizam a glucuronida\u00e7\u00e3o de centenas de compostos, incluindo a bilirrubina, os horm\u00f4nios ester\u00f3ides e mol\u00e9culas como paracetamol e morfina. Essa convers\u00e3o permite que essas subst\u00e2ncias sejam eliminadas mais facilmente do organismo.<\/p>\n
<\/p>\n
O gene que codifica para essa enzima, UGT1A1<\/em>, situado no cromossomo 2q37, pode ser encontrado em formas variadas conforme o indiv\u00edduo, sendo elas \u00a0denominadas alelos ou polimorfismos que resultam em enzimas que possuem atividades distintas. Um grupo de polimorfismos ocorre no in\u00edcio (promotor) do gene UGT1A1<\/em>, onde h\u00e1 uma s\u00e9rie de sequ\u00eancias de dois nucleot\u00eddeos TAs repetidas. O gene normal possui seis TAs (TA)6<\/sub>, tamb\u00e9m conhecido como o alelo UGT1A1*1<\/em>. Um outro alelo composto por sete (TA)7<\/sub>, denominado como UGT1A1*28<\/em> \u00a0resulta em uma variante cuja enzima apresenta atividade reduzida. Pessoas tendo duas c\u00f3pias do alelo UGT1A1*28<\/em> (homozigotos) t\u00eam glucuronida\u00e7\u00e3o diminu\u00edda e, consequentemente, a bilirrubina s\u00e9rica aumentada. \u00a0Esta hiperbilurrubinemia \u00e9 conhecida como s\u00edndrome de Gilbert sendo uma condi\u00e7\u00e3o benigna que n\u00e3o est\u00e1 relacionada a sintomas al\u00e9m da icter\u00edcia ocasional.<\/p>\n <\/p>\n Ainda, se indiv\u00edduos homozigotos para o alelo (TA)7<\/sub> fizerem uso do irinotecano, droga antineopl\u00e1sica empregada como terapia em pacientes com carcinoma metast\u00e1sico de c\u00f3lon ou reto, n\u00e3o ir\u00e3o eliminar adequadamente seu derivado ativo, SN-38, podendo ser acumulado em n\u00edveis t\u00f3xicos. A menor elimina\u00e7\u00e3o corporal do SN-38 leva a um risco aumentado em at\u00e9 50% de desenvolver diarr\u00e9ia e neutropenia, al\u00e9m de mielossupress\u00e3o, segundo alguns estudos. As frequ\u00eancias dos gen\u00f3tipos (TA)6<\/sub>\/(TA)6<\/sub>,(TA)6<\/sub>\/(TA)7<\/sub> e (TA)7<\/sub>\/(TA)7<\/sub> de uma amostragem realizada na Genomic s\u00e3o 0,47, 0,39 e 0,07, respectivamente. Existem tamb\u00e9m os alelos (TA)5<\/sub> e (TA)8<\/sub> em frequ\u00eancias muita baixas. A presen\u00e7a do alelo (TA)8<\/sub> eleva o risco de desenvolver toxicidade do irinotecano.<\/p>\n <\/p>\n Em 2005 a FDA (Food and Drug Administration) dos EUA aprovou o uso desse teste para identificar pacientes portadores dessas variantes, permitindo que os m\u00e9dicos prescrevessem a dose apropriada desse medicamento, ou seja, um tratamento personalizado.<\/p>\n <\/p>\n Metodologia:<\/span><\/strong><\/span><\/p>\n Isolamento do DNA gen\u00f4mico de leuc\u00f3citos. Amplifica\u00e7\u00e3o por PCR de regi\u00e3o espec\u00edfica do gene UGT1A1<\/em>, seguida pela an\u00e1lise do tamanho do fragmento realizada em sequenciador autom\u00e1tico de DNA.<\/p>\n <\/p>\n Coleta:<\/span><\/strong><\/span><\/p>\n Para realizar o exame \u00e9 necess\u00e1ria a coleta de sangue perif\u00e9rico em papel filtro.<\/p>\n <\/p>\n Prazos:<\/span><\/strong><\/span><\/p>\n Os resultados s\u00e3o enviados em 10 dias \u00fateis.<\/p>\n * O exame s\u00f3 ser\u00e1 realizado mediante pedido m\u00e9dico.<\/p>\n [icon type=”icon-phone”] Para maiores informa\u00e7\u00f5es e valores entre em contato <\/a>com a Genomic.<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Toxicidade do irinotecano (Camptosar \/ Biotecan) Atividade do gene UGT1A1 A uridina difosfato-glucuronil transferase 1A1 (UGT1A1) faz parte de uma grande fam\u00edlia de enzimas que catalizam a glucuronida\u00e7\u00e3o de centenas de compostos, incluindo a bilirrubina, os horm\u00f4nios ester\u00f3ides e mol\u00e9culas como paracetamol e morfina. Essa convers\u00e3o permite que essas subst\u00e2ncias sejam eliminadas mais facilmente … Ler mais<\/a><\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"footnotes":""},"class_list":["post-2964","page","type-page","status-publish"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/genomic.com.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/2964","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/genomic.com.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/genomic.com.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/genomic.com.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/genomic.com.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2964"}],"version-history":[{"count":4,"href":"https:\/\/genomic.com.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/2964\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":4003,"href":"https:\/\/genomic.com.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/2964\/revisions\/4003"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/genomic.com.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2964"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}