A intoler\u00e2ncia \u00e0 lactose ou hipolactasia \u00e9 a incapacidade do nosso organismo de digerir a lactose. Ela est\u00e1 associada a uma atividade reduzida ou mesmo nula da enzima lactase de digerir o a\u00e7\u00facar existente no leite e seus derivados. A produ\u00e7\u00e3o da enzima lactase diminui com a idade e, por isso, a intoler\u00e2ncia \u00e0 lactose \u00e9 mais comum entre adolescentes e adultos do que em crian\u00e7as. A intensidade dos sintomas principais, como flatul\u00eancia, distens\u00e3o, diarreia e c\u00f3licas, s\u00e3o diretamente proporcionais \u00e0 quantidade da ingest\u00e3o da lactose e aumentam com a idade.<\/p>\n
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Existem dois tipos de intoler\u00e2ncia \u00e0 lactose de causa gen\u00e9tica:<\/p>\n
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Intoler\u00e2ncia cong\u00eanita \u00e0 lactose<\/strong> \u2013 doen\u00e7a com heran\u00e7a autoss\u00f4mica recessiva rara que afeta beb\u00eas desde o nascimento. Est\u00e1 relacionada a altera\u00e7\u00f5es no gene LCT (gene da lactase humana), as quais impossibilitam a produ\u00e7\u00e3o da enzima lactase, resultando na aus\u00eancia de enzima funcional no organismo. \u00c9 uma condi\u00e7\u00e3o extremamente grave que pode levar ao \u00f3bito do rec\u00e9m-nascido se n\u00e3o diagnosticada rapidamente.<\/p>\n <\/p>\n Intoler\u00e2ncia prim\u00e1ria \u00e0 lactose<\/strong> \u2013 O gene MCM6 regula a atividade de um segundo gene, o LCT, respons\u00e1vel pela produ\u00e7\u00e3o da enzima lactase. Altera\u00e7\u00f5es no gene MCM6 influenciam os n\u00edveis da enzima, determinante na digest\u00e3o da lactose. A varia\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica uma troca de C para T na posi\u00e7\u00e3o 13910 est\u00e1 associado com a persist\u00eancia da produ\u00e7\u00e3o de lactase em adultos. O estado \u201clactase persistente\u201d \u00e9 determinado por padr\u00e3o de transmiss\u00e3o autoss\u00f4mico dominante. Sua aus\u00eancia indica intoler\u00e2ncia \u00e0 lactose. <\/p>\n A an\u00e1lise molecular para toler\u00e2ncia \u00e0 lactose apresenta uma excelente correla\u00e7\u00e3o com as provas funcionais apresentando 79% de sensibilidade e 83% especificidade, podendo predizer com alta probabilidade se um indiv\u00edduo \u00e9 tolerante \u00e0 lactose ou n\u00e3o.<\/p>\n <\/p>\n Metodologia:<\/strong><\/span> <\/p>\n Coleta:<\/strong><\/span> <\/p>\n Prazos:<\/strong><\/span> <\/p>\n <\/i> Para maiores informa\u00e7\u00f5es e valores\u00a0entre em contato<\/a> com a Genomic.<\/p>\n <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" A intoler\u00e2ncia \u00e0 lactose ou hipolactasia \u00e9 a incapacidade do nosso organismo de digerir a lactose. Ela est\u00e1 associada a uma atividade reduzida ou mesmo nula da enzima lactase de digerir o a\u00e7\u00facar existente no leite e seus derivados. A produ\u00e7\u00e3o da enzima lactase diminui com a idade e, por isso, a intoler\u00e2ncia \u00e0 lactose … Ler mais<\/a><\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"footnotes":""},"class_list":["post-2960","page","type-page","status-publish"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/genomic.com.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/2960","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/genomic.com.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/genomic.com.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/genomic.com.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/genomic.com.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2960"}],"version-history":[{"count":10,"href":"https:\/\/genomic.com.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/2960\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":3636,"href":"https:\/\/genomic.com.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/2960\/revisions\/3636"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/genomic.com.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2960"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
\nAs variantes gen\u00e9ticas associadas \u00e0 toler\u00e2ncia s\u00e3o diferentes dependendo da popula\u00e7\u00e3o. Por essa raz\u00e3o s\u00e3o analisadas as variantes usualmente presentes nas popula\u00e7\u00f5es caucasiana e africana.<\/p>\n
\nIsolamento do DNA gen\u00f4mico de leuc\u00f3citos. Amplifica\u00e7\u00e3o por PCR e sequenciamento da regi\u00e3o amplificada do gene MCM6 (quatro variantes s\u00e3o analisados).<\/p>\n
\nPara realizar o exame \u00e9 necess\u00e1ria a coleta de sangue perif\u00e9rico ou de saliva em coletor especial (deve ser requisitado \u00e0 Genomic).<\/p>\n
\nOs resultados s\u00e3o enviados em 15 dias \u00fateis, contados a partir da data do recebimento do material.<\/p>\n