A\u00a0doen\u00e7a de Alzheimer \u00e9 considerada pelos especialistas como a mais grave das doen\u00e7as degenerativas. De causa multi-fatorial, \u00e9 uma doen\u00e7a neurodegenerativa caracterizada por uma perda lenta, mas progressiva das capacidades cognitivas.<\/p>\n
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O quadro cl\u00ednico geralmente se inicia por uma marcante diminui\u00e7\u00e3o da mem\u00f3ria recente. Nesta fase inicial, muitas vezes a pessoa lembra-se de fatos complexos do passado, mas n\u00e3o consegue relatar o que comeu ao caf\u00e9-da-manh\u00e3. Em seguida, a capacidade de concentra\u00e7\u00e3o \u00e9 afetada e somam-se as dificuldades de comunica\u00e7\u00e3o, desorienta\u00e7\u00e3o espacial e confus\u00e3o quanto ao local em que vive.<\/p>\n
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Esses sintomas, em geral, s\u00e3o confundidos com os primeiros sinais de senilidade que acompanham o processo normal de envelhecimento. O indiv\u00edduo sofre tamb\u00e9m mudan\u00e7as de humor, podendo ficar ansioso e deprimido. O doente passa a depender cada vez mais de outras pessoas. Em um est\u00e1gio mais avan\u00e7ado, perde a capacidade de percep\u00e7\u00e3o, da fala e dos movimentos, apresentando incontin\u00eancia urinaria e fecal at\u00e9 atingir o estado vegetativo.<\/p>\n
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A possibilidade de uma pessoa desenvolver a doen\u00e7a aumenta com a idade. \u00c9 muito rara antes dos 40 anos de idade, atingindo aproximadamente 3% da popula\u00e7\u00e3o maior de 65 anos e quase 50% depois dos 85 anos. Alguns fatores podem acelerar ou desencadear o processo. \u00c9 o caso das doen\u00e7as vasculares-cerebrais, como isquemias, derrames, arteriosclerose, hipertens\u00e3o, diabetes, problemas carenciais, \u00e1lcool, fumo e drogas. Traumatismos cranianos frequentes, hist\u00f3rico familiar e altera\u00e7\u00e3o do cromossomo 21 tamb\u00e9m s\u00e3o reconhecidas como poss\u00edveis causas.<\/p>\n
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O estabelecimento da doen\u00e7a de Alzheimer deve-se ao ac\u00famulo de eventos gen\u00e9ticos e ambientais. Cada um deles contribui com pequenos efeitos que resultam, em conjunto, no estabelecimento da doen\u00e7a com diferentes graus de severidade. Muta\u00e7\u00f5es nos genes que codificam para a prote\u00edna apolipoprote\u00edna E (APOE)<\/em> e para prote\u00edna precursora do amil\u00f3ide (PPA) s\u00e3o consistentemente associadas com o estabelecimento da doen\u00e7a. Recentemente, uma variante do gene TREM<\/em> 2, que codifica para uma prote\u00edna presente em c\u00e9lulas miel\u00f3ides, foi relacionada a um aumento de 3 vezes no risco de desencadeamento da doen\u00e7a de Alzheimer.<\/p>\n <\/p>\n A apolipoprote\u00edna \u00e9 importante no transporte de\u00a0colesterol no sistema nervoso central, essencial para a integridade da\u00a0bainha de mielina que envolve as ra\u00edzes nervosas. O gene APOE<\/i>\u00a0 tem tr\u00eas formas comuns: APOE<\/em>– \u03b52; APOE<\/em>– \u03b53 e APOE<\/em>– \u03b54. Estudos populacionais demonstram uma preponder\u00e2ncia da forma APOE<\/em>– \u03b54 em pessoas afetadas pela doen\u00e7a de Alzheimer de diferentes etnias.<\/p>\n <\/p>\n O gene PPA<\/em> produz a fonte da prote\u00edna beta-amil\u00f3ide, constituinte prim\u00e1rio das placas amil\u00f3ides que se depositam em grande quantidade no c\u00e9rebro das pessoas com a doen\u00e7a de Alzheimer. Embora o foco dos estudos gen\u00f4micos esteja na identifica\u00e7\u00e3o de variantes que levam ao aumento do risco, um trabalho recente identificou uma variante no gene APP<\/em> com alta frequ\u00eancia em indiv\u00edduos com mais de 85 anos sem hist\u00f3rico de Alzheimer. O estudo concluiu que o resultado da troca de um amino\u00e1cido na posi\u00e7\u00e3o 673 da prote\u00edna APP<\/em> leva a uma diminui\u00e7\u00e3o significativa do risco de um indiv\u00edduo vir a desenvolver a dem\u00eancia.<\/p>\n <\/p>\n N\u00e3o h\u00e1 tratamento comprovado para a doen\u00e7a. Os rem\u00e9dios utilizados visam aliviar os sintomas \u00e0 medida que surgem.<\/p>\n <\/p>\n O painel de propens\u00e3o \u00e0 doen\u00e7a de Alzheimer, realizado pela Genomic, \u00e9 indicado para pacientes com suspeita de Doen\u00e7a de Alzheimer. Este exame \u00e9 realizado uma \u00fanica vez na vida, em qualquer idade, inclusive pr\u00e9-natal, pois as informa\u00e7\u00f5es estudadas prov\u00eam do c\u00f3digo gen\u00e9tico do indiv\u00edduo e n\u00e3o sofrem altera\u00e7\u00f5es por est\u00edmulos ambientais.<\/p>\n <\/p>\n Metodologia<\/span><\/strong>:<\/p>\n Isolamento do DNA gen\u00f4mico de leuc\u00f3citos, seguida de amplifica\u00e7\u00e3o por PCR e an\u00e1lise por eletroforese em capilar.<\/p>\n <\/p>\n Coleta<\/span><\/strong>:<\/p>\n Amostra de sangue ou saliva em papel filtro FTA da Whatman\u00ae ou coleta de 4,5 mL de sangue perif\u00e9rico em um tubo de coleta a v\u00e1cuo com anticoagulante EDTA (Vacutainer de tampa roxa). Amostra de sangue deve ser enviada em at\u00e9 cinco dias e conservada em temperatura ambiente.<\/p>\n <\/p>\n Prazos<\/span><\/strong>:<\/p>\n Os resultados s\u00e3o enviados em 10 dias \u00fateis.<\/p>\n <\/p>\n * O exame s\u00f3 ser\u00e1 realizado mediante pedido m\u00e9dico.<\/p>\n <\/p>\n [icon type=”icon-phone”] Para maiores informa\u00e7\u00f5es e valores entre em contato<\/a> com a Genomic.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" A\u00a0doen\u00e7a de Alzheimer \u00e9 considerada pelos especialistas como a mais grave das doen\u00e7as degenerativas. De causa multi-fatorial, \u00e9 uma doen\u00e7a neurodegenerativa caracterizada por uma perda lenta, mas progressiva das capacidades cognitivas. O quadro cl\u00ednico geralmente se inicia por uma marcante diminui\u00e7\u00e3o da mem\u00f3ria recente. 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