A fibrose c\u00edstica \u00e9 uma doen\u00e7a heredit\u00e1ria que modifica as secre\u00e7\u00f5es produzidas por quase todas as gl\u00e2ndulas que secretam flu\u00eddos em um duto (ex\u00f3crinas), afetando principalmente o trato digestivo e os pulm\u00f5es. \u00c9 a doen\u00e7a heredit\u00e1ria fatal mais comum entre brancos, sendo de ocorr\u00eancia rara em asi\u00e1ticos.<\/p>\n
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Frequentemente, o primeiro sintoma de fibrose c\u00edstica em rec\u00e9m-nascidos \u00e9 pouco ganho de peso nas primeiras semanas de vida. Isso ocorre por causa da baixa produ\u00e7\u00e3o das secre\u00e7\u00f5es pancre\u00e1ticas, que s\u00e3o essenciais para a digest\u00e3o de gorduras e prote\u00ednas. O beb\u00ea tem, frequentemente, evacua\u00e7\u00f5es mal cheirosas e com alta quantidade de gorduras. Apesar de ter apetite normal, o beb\u00ea n\u00e3o cresce conforme o esperado.<\/p>\n
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Nas crian\u00e7as afetadas h\u00e1 epis\u00f3dios recorrentes de pneumonias. Nos adolescentes que apresentam a doen\u00e7a, o in\u00edcio da puberdade \u00e9 atrasado e a velocidade de crescimento \u00e9 menor, al\u00e9m de terem baixa resist\u00eancia f\u00edsica.<\/p>\n
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As complica\u00e7\u00f5es em adultos e adolescentes incluem colapso pulmonar (pneumot\u00f3rax), tosse com sangue e insufici\u00eancia card\u00edaca. A morte geralmente \u00e9 resultado de uma combina\u00e7\u00e3o de insufici\u00eancia respirat\u00f3ria e insufici\u00eancia card\u00edaca.<\/p>\n
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A doen\u00e7a ocorre em indiv\u00edduos que herdam muta\u00e7\u00f5es no gene CFTR<\/em>. Das centenas de muta\u00e7\u00f5es j\u00e1 observadas, a mais comum \u00e9 a c1521_1523delCTT (\u0394F508) e \u00e9 encontrada em mais de 70% dos casos. A Genomic realiza o exame de detec\u00e7\u00e3o da muta\u00e7\u00e3o \u0394F508, a principal muta\u00e7\u00e3o causadora da doen\u00e7a.<\/p>\n <\/p>\n Metodologia<\/span><\/strong>:<\/p>\n Isolamento do DNA gen\u00f4mico de leuc\u00f3citos, seguida de amplifica\u00e7\u00e3o por PCR da regi\u00e3o da muta\u00e7\u00e3o e an\u00e1lise em sequenciador autom\u00e1tico de DNA.<\/p>\n <\/p>\n Coleta<\/span><\/strong>:<\/p>\n Para realizar o exame \u00e9 necess\u00e1ria a coleta de 4,5 mL de sangue perif\u00e9rico em um tubo de coleta a v\u00e1cuo com anticoagulante EDTA (Vacutainer de tampa roxa) ou sangue em papel filtro FTA da Whatman\u00ae. O exame deve ser enviado em at\u00e9 cinco dias e a amostra deve ser conservada em temperatura ambiente.<\/p>\n <\/p>\n Prazos<\/strong><\/span>:<\/p>\n Os resultados s\u00e3o enviados em 10 dias \u00fateis.<\/p>\n <\/p>\n * O exame s\u00f3 ser\u00e1 realizado mediante pedido m\u00e9dico.<\/p>\n <\/p>\n [icon type=”icon-phone”] Para maiores informa\u00e7\u00f5es e valores entre em contato <\/a>com a Genomic.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" A fibrose c\u00edstica \u00e9 uma doen\u00e7a heredit\u00e1ria que modifica as secre\u00e7\u00f5es produzidas por quase todas as gl\u00e2ndulas que secretam flu\u00eddos em um duto (ex\u00f3crinas), afetando principalmente o trato digestivo e os pulm\u00f5es. \u00c9 a doen\u00e7a heredit\u00e1ria fatal mais comum entre brancos, sendo de ocorr\u00eancia rara em asi\u00e1ticos. Frequentemente, o primeiro sintoma de fibrose c\u00edstica … Ler mais<\/a><\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"footnotes":""},"class_list":["post-2810","page","type-page","status-publish"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/genomic.com.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/2810","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/genomic.com.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/genomic.com.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/genomic.com.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/genomic.com.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2810"}],"version-history":[{"count":6,"href":"https:\/\/genomic.com.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/2810\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":3782,"href":"https:\/\/genomic.com.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/2810\/revisions\/3782"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/genomic.com.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2810"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}