A doen\u00e7a do rim polic\u00edstico autoss\u00f4mico dominante \u00e9 uma causa importante de problemas renais. H\u00e1 forma\u00e7\u00e3o de cistos contendo l\u00edquido em seu interior, que crescem progressivamente substituindo o tecido normal do \u00f3rg\u00e3o, levando \u00e0 insufici\u00eancia renal e podendo ocasionar aneurismas intracranianos.<\/p>\n
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Estes cistos podem ser visualizados por ultrassonografia na inf\u00e2ncia e a doen\u00e7a costuma se manifestar entre os 25 e 30 anos de idade.<\/p>\n
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Uma das primeiras manifesta\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas da doen\u00e7a \u00e9 o aparecimento de dores nas costas, causadas pelo aumento do tamanho dos rins. Tra\u00e7os de sangue na urina tamb\u00e9m pode ser um sinal de alerta.<\/p>\n
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O exame \u00e9 indicado aos descendentes de portadores da doen\u00e7a, permitindo o diagn\u00f3stico antes do aparecimento dos primeiros sintomas. Este exame pode ser realizado no diagn\u00f3stico pr\u00e9-natal, para aconselhamento de casais. Outra utiliza\u00e7\u00e3o importante \u00e9 na exclus\u00e3o de portadores da doen\u00e7a a fim de identificar, numa fam\u00edlia, poss\u00edveis candidatos \u00e0 doa\u00e7\u00e3o de rins aos indiv\u00edduos j\u00e1 atingidos pela doen\u00e7a.<\/p>\n
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Pelo menos cinco membros da fam\u00edlia devem ser analisados.<\/p>\n
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O exame de identifica\u00e7\u00e3o precoce realizado pela Genomic detecta muta\u00e7\u00f5es no gene PKD1<\/em>.<\/p>\n <\/p>\n Para maiores esclarecimentos, \u00e9 importante entrar em contato com a Genomic.<\/p>\n <\/p>\n Metodologia<\/span><\/strong>:<\/p>\n Isolamento do DNA gen\u00f4mico de linf\u00f3citos, seguido de amplifica\u00e7\u00e3o por PCR de marcadores polim\u00f3rficos para o gene PKD1<\/em> e de an\u00e1lise em sequenciador autom\u00e1tico de DNA.<\/p>\n <\/p>\n Coleta<\/span><\/strong>:<\/p>\n Para realizar o exame \u00e9 necess\u00e1ria a coleta de 4,5 mL de sangue perif\u00e9rico em um tubo de coleta a v\u00e1cuo com anticoagulante EDTA (Vacutainer de tampa roxa) ou sangue em papel filtro FTA da Whatman\u00ae. O exame deve ser enviado em at\u00e9 cinco dias e a amostra deve ser conservada em temperatura ambiente.<\/p>\n <\/p>\n Prazos<\/span><\/strong>:<\/p>\n Os resultados s\u00e3o enviados em 10 dias \u00fateis.<\/p>\n <\/p>\n * O exame s\u00f3 ser\u00e1 realizado mediante pedido m\u00e9dico.<\/p>\n <\/p>\n [icon type=”icon-phone”] Para maiores informa\u00e7\u00f5es e valores entre em contato<\/a> com a Genomic.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" A doen\u00e7a do rim polic\u00edstico autoss\u00f4mico dominante \u00e9 uma causa importante de problemas renais. H\u00e1 forma\u00e7\u00e3o de cistos contendo l\u00edquido em seu interior, que crescem progressivamente substituindo o tecido normal do \u00f3rg\u00e3o, levando \u00e0 insufici\u00eancia renal e podendo ocasionar aneurismas intracranianos. Estes cistos podem ser visualizados por ultrassonografia na inf\u00e2ncia e a doen\u00e7a costuma … Ler mais<\/a><\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"footnotes":""},"class_list":["post-2808","page","type-page","status-publish"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/genomic.com.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/2808","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/genomic.com.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/genomic.com.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/genomic.com.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/genomic.com.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2808"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/genomic.com.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/2808\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":3769,"href":"https:\/\/genomic.com.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/2808\/revisions\/3769"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/genomic.com.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2808"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}