<\/p>\n
Em setembro de 2000, o falecimento de uma australiana, v\u00edtima da “S\u00edndrome da Classe Econ\u00f4mica”, ap\u00f3s um longo v\u00f4o para Londres foi amplamente noticiado. Desde ent\u00e3o, t\u00eam-se estudado a liga\u00e7\u00e3o entre viagens a\u00e9reas e a ocorr\u00eancia da trombose venosa profunda (TVP).<\/p>\n
<\/p>\n
Na TVP formam-se co\u00e1gulos de sangue nas veias, em especial das pernas, que podem atingir os pulm\u00f5es, provocando embolia. A doen\u00e7a pode ocorrer por fatores adquiridos ou heredit\u00e1rios. Entre os primeiros, destacam-se traumas, problemas relacionados a per\u00edodo p\u00f3s-operat\u00f3rio, dificuldades motoras, obesidade m\u00f3rbida, problemas circulat\u00f3rios, ou como decorr\u00eancia da idade avan\u00e7ada.<\/p>\n
<\/p>\n
A TVP ocorre mais frequentemente em mulheres que tomam a p\u00edlula contraceptiva oral. H\u00e1 discuss\u00f5es sobre a influ\u00eancia de terapia de reposi\u00e7\u00e3o hormonal na ocorr\u00eancia da doen\u00e7a. A sintomatologia cl\u00ednica inclui incha\u00e7o na coxa ou na barriga da perna, nos tornozelos ou nos p\u00e9s, acompanhado ou n\u00e3o de dor. Em geral a inflama\u00e7\u00e3o vai aumentando no decorrer do dia e diminui durante o sono. Muitas vezes, n\u00e3o h\u00e1 o aparecimento de qualquer sintoma antes da ocorr\u00eancia de uma embolia.<\/p>\n
<\/p>\n
Entre as altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas, a resist\u00eancia \u00e0 Prote\u00edna C ativada (Fator V Leiden), muta\u00e7\u00e3o G20210A do gene da protombina, defici\u00eancia de antitrombina III, de prote\u00edna C e de prote\u00edna S, podem ocasionar a doen\u00e7a.<\/p>\n
<\/p>\n
O teste da muta\u00e7\u00e3o G20210A no gene da protombina est\u00e1 associado a altas concentra\u00e7\u00f5es de protombina no plasma. A protombina \u00e9 uma prote\u00edna precursora da trombina, enzima que atua nos processos procoagulantes, anticoagulantes e antifibrinol\u00edticos do sangue.<\/p>\n
<\/p>\n
Indiv\u00edduos heterozigotos para esta muta\u00e7\u00e3o t\u00eam um risco seis vezes maior de sofrer uma trombose venosa em rela\u00e7\u00e3o \u00e0queles sem a muta\u00e7\u00e3o. O risco tamb\u00e9m \u00e9 bastante alto para as mulheres que usam p\u00edlulas anticoncepcionais orais e durante a fase de gesta\u00e7\u00e3o. Este fator de risco gen\u00e9tico est\u00e1 presente em cerca de 1% a 3% da popula\u00e7\u00e3o caucasiana e, assim como no fator V Leiden, n\u00e3o inclui as popula\u00e7\u00f5es negras e asi\u00e1ticas.<\/p>\n
<\/p>\n
O exame de preven\u00e7\u00e3o a TVP, realizado pela Genomic, \u00e9 indicado para qualquer pessoa que teve trombose venosa ou que tenha hist\u00f3rico familiar.<\/p>\n
<\/p>\n
Metodologia<\/strong>:<\/span><\/p>\n Isolamento do DNA gen\u00f4mico de leuc\u00f3citos, seguida de amplifica\u00e7\u00e3o por PCR de regi\u00f5es espec\u00edficas do gene da protombina (posi\u00e7\u00e3o 20210), digest\u00e3o e an\u00e1lise por eletroforese.<\/p>\n <\/p>\n Coleta<\/span><\/strong>:<\/p>\n Para realizar o exame \u00e9 necess\u00e1ria a coleta de 4,5 mL de sangue perif\u00e9rico em um tubo de coleta a v\u00e1cuo com anticoagulante EDTA (Vacutainer de tampa roxa) ou sangue em papel filtro FTA da Whatman\u00ae. O exame deve ser enviado em at\u00e9 cinco dias e a amostra deve ser conservada em temperatura ambiente.<\/p>\n <\/p>\n Prazos<\/span><\/strong>:<\/p>\n Os resultados s\u00e3o enviados em 10 dias \u00fateis.<\/p>\n <\/p>\n * O exame s\u00f3 ser\u00e1 realizado mediante pedido m\u00e9dico.<\/p>\n <\/p>\n [icon type=”icon-phone”] Para maiores informa\u00e7\u00f5es e valores entre em contato<\/a> com a Genomic.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Muta\u00e7\u00e3o 20210A do Gene da Protombina Em setembro de 2000, o falecimento de uma australiana, v\u00edtima da “S\u00edndrome da Classe Econ\u00f4mica”, ap\u00f3s um longo v\u00f4o para Londres foi amplamente noticiado. Desde ent\u00e3o, t\u00eam-se estudado a liga\u00e7\u00e3o entre viagens a\u00e9reas e a ocorr\u00eancia da trombose venosa profunda (TVP). Na TVP formam-se co\u00e1gulos de sangue … Ler mais<\/a><\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"footnotes":""},"class_list":["post-2802","page","type-page","status-publish"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/genomic.com.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/2802","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/genomic.com.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/genomic.com.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/genomic.com.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/genomic.com.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2802"}],"version-history":[{"count":14,"href":"https:\/\/genomic.com.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/2802\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":3759,"href":"https:\/\/genomic.com.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/2802\/revisions\/3759"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/genomic.com.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2802"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}