A Hiperplasia Adrenal Cong\u00eanita engloba in\u00fameros defeitos dos sistemas enzim\u00e1ticos que envolvem a s\u00edntese do cortisol, cuja defici\u00eancia leva ao aumento do ACTH, com hiperplasia da gl\u00e2ndula adrenal. Com o ac\u00famulo dos precursores do cortisol e da aldosterona, os quais s\u00e3o convertidos em andr\u00f3genos, h\u00e1 a viriliza\u00e7\u00e3o progressiva da genit\u00e1lia externa do paciente. Pode haver urg\u00eancia no diagn\u00f3stico devido aos graves quadros de desidrata\u00e7\u00e3o e hipotens\u00e3o em rec\u00e9m-nascidos. N\u00edveis elevados de andr\u00f3genos podem afetar o crescimento e o desenvolvimento de indiv\u00edduos masculinos e femininos.<\/p>\n
<\/p>\n
Aproximadamente, 95% dos casos s\u00e3o causados pela defici\u00eancia da enzima 21-hidroxilase (21-OHase). Clinicamente \u00e9 classificada em duas formas: cl\u00e1ssica, que inclui os subgrupos perdedor de sal e virilizante simples; e n\u00e3o cl\u00e1ssica, que inclui os subgrupos in\u00edcio tardio e assintom\u00e1tica (ou cr\u00edptica). A forma cl\u00e1ssica t\u00eam uma incid\u00eancia de 1:15.000 nascidos vivos. A forma n\u00e3o-cl\u00e1ssica tem uma preval\u00eancia de 1 em 100 indiv\u00edduos e varia de acordo com o grupo \u00e9tnico.<\/p>\n
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Muta\u00e7\u00f5es no gene CYP21A2<\/em> (localizado no cromossomo 6p21.3) causam a defici\u00eancia de 21-OHase, sendo respons\u00e1veis pelas diferentes formas da doen\u00e7a. Na Genomic o exame \u00e9 realizado em duas etapas. A etapa 1 comp\u00f5e a busca das tr\u00eas muta\u00e7\u00f5es principais na popula\u00e7\u00e3o brasileira: I2G (IVS2-13A\/C>G), I172N (515T>A) e V281L (841G>T). Tamb\u00e9m analisamos a muta\u00e7\u00e3o L307 frameshift (920_921insT).<\/p>\n <\/p>\n A etapa 2 comp\u00f5e, al\u00e9m das muta\u00e7\u00f5es da etapa 1, a busca das sete muta\u00e7\u00f5es a seguir: P30L (89C>T), Q318X (952C>T), R339H (1016G>A), R356W (1066C>T), G424S (1270G>A), R426H (1277G>A) e P453S (1357C>T).<\/p>\n <\/p>\n Metodologia<\/span><\/strong>:<\/p>\n Isolamento do DNA gen\u00f4mico de leuc\u00f3citos. Amplifica\u00e7\u00e3o pela t\u00e9cnica de PCR da regi\u00e3o espec\u00edfica do gene CYP21A2, seguida de an\u00e1lise da sequ\u00eancia para verifica\u00e7\u00e3o das muta\u00e7\u00f5es, realizada em sequenciador autom\u00e1tico de DNA.<\/p>\n <\/p>\n Coleta<\/span><\/strong>:<\/p>\n Para realizar o exame \u00e9 necess\u00e1ria a coleta de 4,5 mL de sangue perif\u00e9rico em um tubo de coleta a v\u00e1cuo com anticoagulante EDTA (Vacutainer de tampa roxa).<\/p>\n <\/p>\n Prazos<\/span><\/strong>:<\/p>\n Resultado em 15 dias \u00fateis.<\/p>\n <\/p>\n * O exame s\u00f3 ser\u00e1 realizado mediante pedido m\u00e9dico.<\/p>\n <\/p>\n [icon type=”icon-phone”]Para maiores informa\u00e7\u00f5es e valores entre em contato<\/a> com a Genomic.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" A Hiperplasia Adrenal Cong\u00eanita engloba in\u00fameros defeitos dos sistemas enzim\u00e1ticos que envolvem a s\u00edntese do cortisol, cuja defici\u00eancia leva ao aumento do ACTH, com hiperplasia da gl\u00e2ndula adrenal. Com o ac\u00famulo dos precursores do cortisol e da aldosterona, os quais s\u00e3o convertidos em andr\u00f3genos, h\u00e1 a viriliza\u00e7\u00e3o progressiva da genit\u00e1lia externa do paciente. Pode haver … Ler mais<\/a><\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"footnotes":""},"class_list":["post-2792","page","type-page","status-publish"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/genomic.com.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/2792","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/genomic.com.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/genomic.com.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/genomic.com.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/genomic.com.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2792"}],"version-history":[{"count":9,"href":"https:\/\/genomic.com.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/2792\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":3718,"href":"https:\/\/genomic.com.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/2792\/revisions\/3718"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/genomic.com.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2792"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}