GEMPLEX CGG

GEMPLEX CGG – Determinação do numero de repetições CGG da região 5′ não traduzida do gene FMR1 (Fragile X Mental Retardation I)

 

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A GENOMIC oferece um ensaio molecular que precisamente quantifica o número de repetições CGG (até 200) no gene FMR1 em mulheres   e   homens e que permite definir a posição de cada repetição AGG nos dois genes anormais de paciente femininos. O ensaio é baseado em PCR fluorescente que permite a visualização dos produtos por eletroforese capilar. Com auxílio de um software o número de repetições é determinado frente a uma curva utilizando amostras com o número de repetições conhecidas que fornece os fatores de correção (tamanho e mobilidade) a serem empregados. Devido à especificidade do primer com relação às repetições CGG, não ocorrerá ligação deste reagente quando ocorrer uma repetição AGG, determinando a presença/posição da mesma.

 

* Amplificação das repetições CGG por PCR

 

* Sistema completo com todos os reagentes necessários para análise

 

figura%201%20x%20fragil

* Detecção dos alelos através de eletroforese capilar

fraxa1N: normal;    PM: pré-mutação

 

 

* Identificação do número exato de repetições

fraxa21 a e b:  Trincas AGG presentes nos alelos com 30 e 39 repetições CGG