CFTR – Fibrose Cística

A fibrose cística é uma doença hereditária que modifica as secreções produzidas por quase todas as glândulas que secretam fluídos em um duto (exócrinas), afetando principalmente o trato digestivo e os pulmões. É a doença hereditária fatal mais comum entre brancos, sendo de ocorrência rara em asiáticos.

 

Frequentemente, o primeiro sintoma de fibrose cística em recém-nascidos é pouco ganho de peso nas primeiras semanas de vida. Isso ocorre por causa da baixa produção das secreções pancreáticas, que são essenciais para a digestão de gorduras e proteínas. O bebê tem, frequentemente, evacuações mal cheirosas e com alta quantidade de gorduras. Apesar de ter apetite normal, o bebê não cresce conforme o esperado.

 

Nas crianças afetadas há episódios recorrentes de pneumonias. Nos adolescentes que apresentam a doença, o início da puberdade é atrasado e a velocidade de crescimento é menor, além de terem baixa resistência física.

 

As complicações em adultos e adolescentes incluem colapso pulmonar (pneumotórax), tosse com sangue e insuficiência cardíaca. A morte geralmente é resultado de uma combinação de insuficiência respiratória e insuficiência cardíaca.

 

A doença ocorre em indivíduos que herdam mutações no gene CFTR. Das centenas de mutações já observadas, a mais comum é a c1521_1523delCTT (ΔF508) e é encontrada em mais de 70% dos casos. A Genomic realiza o exame de detecção da mutação ΔF508, a principal mutação causadora da doença.

 

Metodologia:

Isolamento do DNA genômico de leucócitos, seguida de amplificação por PCR da região da mutação e análise em sequenciador automático de DNA.

 

Coleta:

Para realizar o exame é necessária a coleta de 4,5 mL de sangue periférico em um tubo de coleta a vácuo com anticoagulante EDTA (Vacutainer de tampa roxa) ou sangue em papel filtro FTA da Whatman®. O exame deve ser enviado em até cinco dias e a amostra deve ser conservada em temperatura ambiente.

 

Prazos:

Os resultados são enviados em 10 dias úteis.

 

* O exame só será realizado mediante pedido médico.

 

Para maiores informações e valores entre em contato com a Genomic.